喀什肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 你们实验室是在喀什吗？样本要送到外地吗？
- 我们的核心实验室位于喀什，配备了国际先进的测序平台和专业的分析团队。您的样本通常会在喀什本地或附近的合作中心进行处理和检测，无需长途运输至外省，这有助于保证样本质量和报告周期。
- 报告那么厚，我看不懂怎么办？
- 请您放心，结果出来后，我们会安排专业的遗传咨询师为您进行一对一的报告解读，用通俗的语言讲解关键发现、潜在的意义以及后续可以关注的选项。
- 这个费用包含如果不合格需要重新采样的费用吗？
- 如果因为样本本身质量问题（如组织中肿瘤细胞含量不足）导致检测无法进行，通常检测机构会与您沟通，并可能提供一次免费的重新采样或检测服务。具体政策请在检测前与您的服务顾问书面确认，这通常是包含在总费用服务中的。
- 检测出对某种药敏感，但喀什的医院说没有这个药，我该怎么办？
- 这是一个现实问题。您可以首先询问医院或主治医生，了解该药物是否已在国内获批、是否有可能通过临床试验或特许购药等途径获取。我们的报告服务包含一次专业的报告解读咨询，顾问也可以根据您的情况提供一些药物可及性方面的信息参考。
- 我的基因数据和报告，你们会怎么保密？
- 我们严格保护您的隐私。从样本接收、检测到报告发送，全程使用独立编码，不直接使用您的姓名等身份信息。所有数据存储在加密的安全系统中，未经您的明确授权，不会向任何第三方泄露。
用户评价 (5条，均分5.0)
检测挺快的，报告内容也很全面。但可能是因为信息太多，我感觉重点有点分散。作为家属，我最关心的是‘现在能用什么药’，这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中，我们将优化结构，将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置，感谢您的建议。
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因，更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时，他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议，并且分析了它在我这种癌种里的意义，这种结合前沿进展的解读，远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景，并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据，结合患者具体情况，转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
报告出来后，我对于PD-L1的结果和用药关联有些疑问。本来只有一次免费解读，但我追问了几个问题，专家又免费给我补充解释了一次，态度依然很好。这种不斤斤计较、以解决问题为目的的服务，现在真的不多见了。
机构回复
您提到的PD-L1等指标的确需要结合临床仔细分析。我们的目标是确保您理解报告的核心信息，所以必要的补充沟通是我们应该做的。感谢您的认可！
陪家人做这个检测，发现他们连内部员工都有严格的数据权限分级。咨询师只能看到基本信息，解释报告；而样本检测人员和数据分析师看到的是完全匿名的数据，根本对不上人。这种‘盲测’感觉挺科学的，从制度上就防住了泄露。
机构回复
您了解得非常深入！我们实行的是‘信息隔离’与‘最小权限’原则，实验室端接触的是脱敏后的纯数据，确保从技术到流程全链条的隐私保护。专业源于细节。
对比过几家机构，最终选了你们，主要是看中全外显子+PD-L1的套餐设计。报告出来速度比预想快，而且内容交叉验证做得很好。比如某个基因突变提示对免疫治疗可能有益，而PD-L1高表达又佐证了这一点，逻辑自洽，让人信服。
机构回复
您很专业！套餐设计正是为了提供多维度的证据支持。我们很高兴报告的内在逻辑与生物学意义得到了您的关注和肯定，这能帮助形成更全面的治疗判断。
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